Zúfalý boj otca má prvý veľký výsledok: Vedci našli nádej pre malého Vilka

Do zbierky Zachráňme Vilyho ľudia prispeli už dvomi miliónmi eur. Prvé laboratórne testy na bunkách dvojročného Viliama Olexu potvrdili, že liečivo pripravované na liečbu Duchennovej svalovej dystrofie (DMD) účinkuje. Informoval o tom Richard Olexa, zástupca projektu a Viliamov otec.  

Na Slovensko pri tejto príležitosti po prvý raz pricestovali francúzski vedci, ktorí stoja za vývojom a prípravou lieku. So slovenskými odborníkmi z Univerzitnej nemocnice L. Pasteura (UNLP) Košice a Lekárskej fakulty Univerzity Pavla Jozefa Šafárika (LF UPJŠ) v Košiciach predstavili pokrok v príprave Viliamovej liečby aj jej možný význam pre ďalších pacientov, uviedol Olexa.

Viliamovi diagnostikovali DMD, keď mal 16 mesiacov. „Pri tomto závažnom genetickom ochorení telo nedokáže správne vytvárať dystrofín, bielkovinu nevyhnutnú pre fungovanie svalov. Bez nej svaly postupne slabnú a ochorenie neskôr zasahuje aj dýchanie a srdce,“ vysvetlil Olexa.

Viliam bude mať o niekoľko dní tri roky a jeho ťažkosti sú v porovnaní s rovesníkmi výraznejšie. Kým deti v jeho veku už bežne behajú, skáču a samy vychádzajú po schodoch, Vilko to nedokáže. Ťažšie vstáva zo zeme alebo dvíha predmety a pri chôdzi po nerovnom povrchu stráca stabilitu.

Rodičia s Viliamom každý deň cvičia a masírujú ho podľa odporúčaní zo špecializovaných pracovísk v Prahe. Každý týždeň navštevuje fyzioterapeuta a absolvuje hipoterapiu. Počas leta s ním rodičia aj plávajú, pričom voda musí byť vzhľadom na jeho ochorenie dostatočne teplá.

Vedci vyvinuli liečbu na mieru

Po stanovení diagnózy začal Olexa študovať odborné materiály, oslovovať lekárov a sledovať vývoj génových terapií vo svete. Jeho hľadanie ho priviedlo na odbornú konferenciu v Spojených štátoch, kde oslovil francúzskeho vedca Nicolasa Weina z Univerzity v Nantes.

Wein sa dlhodobo venuje génovej terapii ako možnej liečbe DMD a vyvinul terapeutický prístup, ktorý zodpovedá Viliamovej genetickej poruche. Postupne vznikol medzinárodný projekt, do ktorého sa zapojili pracoviská a odborníci z Francúzska, Slovenska, Česka, Belgicka a USA.

„Na začiatku som bol otec, ktorý napísal vedcovi a dúfal, že mu odpovie. Dnes tento vedec prišiel na Slovensko spolu s riaditeľkou Inštitútu Univerzity v Nantes pre vývoj génových terapií a pri jednom stole so slovenskými lekármi pripravuje ďalšie kroky smerujúce k Vilkovej liečbe. Najskôr sa okolo Vilka spojili desaťtisíce ľudí. Postupne sa k nim pridávali odborníci, vedci a lekári z rôznych krajín,“ povedal Olexa.

Foto:
Zachráňme Vilyho
Na snímke zľava: Vilkov otec Richard Olexa, vedkyňa Oumeya Adjali, profesor Nicolas Wein a profesor Matej Škorvánek z Univerzitnej nemocnice L. Pasteura v Košiciach.

V prvej fáze vedci pripravili a otestovali terapeutický prístup zodpovedajúci Viliamovej poruche.

„DMD gén si môžeme predstaviť ako dlhý recept na výrobu dystrofínu, bielkoviny potrebnej pre správne fungovanie svalov. Tento návod sa skladá zo 79 častí. U Vilka sa chyba nachádza v jeho šiestej časti, preto bunka nedokáže návod správne prečítať a vytvoriť potrebný dystrofín. Náš terapeutický prístup jej pomáha poškodenú časť preskočiť a vytvoriť skrátenú, ale funkčnú formu dystrofínu,“ vysvetlil Wein, hlavný vedecký garant projektu.

Podľa Olexu by terapia mohla byť využiteľná aj pre deti, ktoré majú poruchu v siedmej alebo ôsmej časti génu.

Vilkove bunky zareagovali

Na overenie terapeutického prístupu vedci vyrobili malú laboratórnu dávku liečiva a v TaRGeT Institute v Nantes ju otestovali na Viliamových bunkách.

„Liečivo vyvolalo presne tú reakciu, ktorú odborníci očakávali. Ďalšie kontrolné testy ešte pokračujú, prvá fáza sa však blíži k ukončeniu,“ priblížil Olexa.

Priaznivé výsledky podľa neho umožňujú vedcom prejsť k ďalšej etape. Začala sa odborná a technická príprava, počas ktorej pripravia väčšie množstvo liečiva, určia dávku vhodnú pre Viliama a dôkladne preveria jeho bezpečnosť a toxicitu.

Rozhodne bezpečnosť a toxicita

Na druhej fáze vývoja spolupracujú odborníci z Francúzska, USA, Belgicka, Česka a Slovenska. Na francúzskej strane ju riadi Oumeya Adjali, riaditeľka TaRGeT Institute v Nantes.

Ako odborníčka na imunológiu a výrobu génových terapií dohliada na prípravu väčšieho množstva liečiva potrebného na ďalšie testovanie.

„Vývoj génovej terapie nie je prácou jedného vedca ani jedného laboratória. Spája molekulárnych biológov, odborníkov na výrobu, imunológov, toxikológov, lekárov, pracovníkov kvality aj regulačných expertov. Aj liečivo pripravované pre jediného pacienta musí splniť rovnako prísne požiadavky na kvalitu a bezpečnosť ako každá iná génová terapia,“ vysvetlila Adjali.

Bezpečnostné a toxikologické testy sa uskutočnia v špecializovaných laboratóriách v Českej republike, ktoré pracujú podľa pravidiel správnej laboratórnej praxe (GLP). Vedci budú sledovať, ako sa liečivo správa v organizme, kde sa nachádza, ako rýchlo sa z tela vylučuje a či nevyvoláva nežiaduce účinky.

Výsledky by mohli byť známe v prvej polovici budúceho roka a konečná dokumentácia dokončená v treťom kvartáli budúceho roka.

Na ďalšiu fázu treba ďalšie milióny

Ak bezpečnostné testy dopadnú dobre, projekt sa posunie do tretej, procesne aj finančne najnáročnejšej fázy. Jej výsledkom má byť finálna dávka liečiva.

Vyzbierané peniaze umožnili pokryť prvé dve fázy. Na výrobu konečnej dávky, jej neskoršie uvoľnenie na použitie v Európskej únii, podanie a následnú zdravotnú starostlivosť sú potrebné ďalšie približne dva milióny eur.

„Keďže výroba finálnej dávky môže trvať niekoľko mesiacov a musí nadviazať na úspešné dokončenie bezpečnostných testov, je dôležité, aby sa potrebnú sumu podarilo zhromaždiť priebežne už počas druhej fázy,“ doplnil Olexa.

Zvyšnú sumu treba podľa neho zhromaždiť v najbližších mesiacoch, aby mohla výroba začať bez zbytočného odkladu.

Finálna dávka vznikne v USA

Konečnú dávku má vyrobiť pracovisko v USA. Celý výrobný proces musí prebiehať podľa prísnych pravidiel správnej výrobnej praxe, následne prejsť externým auditom a dôkladnou kontrolou dokumentácie aj výsledného liečiva.

Samotná výroba a kontrola kvality môžu podľa Olexu trvať približne štyri až sedem mesiacov.

Neskôr bude možné liečivo dopraviť do UNLP v Košiciach, kde sa pripravuje jeho podanie a následná starostlivosť. Slovenskú odbornú časť projektu koordinuje Matej Škorvánek z LF UPJŠ a UNLP Košice.

Jeho tím sa podieľa na príprave protokolu klinickej štúdie, presného postupu podania liečiva, potrebných vyšetrení, následného sledovania Viliama aj dokumentácie pre regulačné orgány.

Na projekte pracujú aj neurológovia, klinickí genetici, kardiológovia, odborníci na intenzívnu medicínu a laboratórni špecialisti.

Vilko môže byť prvým pacientom

Ak všetky predklinické testy dopadnú dobre a klinická štúdia bude schválená, v Košiciach sa uskutoční vôbec prvé podanie tohto konkrétneho liečiva človeku na svete.

„Našou úlohou je preniesť výsledky z laboratórií do presného a bezpečného klinického postupu pre Vilka. Zároveň získavame skúsenosti s prípravou komplexnej štúdie génovej terapie, ktoré môžu byť využiteľné aj pri ďalších inovatívnych liekoch a liečbe zriedkavých ochorení,“ povedal Škorvánek.

Projekt podľa Olexu nadväzuje na dlhodobý zámer UNLP vytvoriť špecializované pracovisko pre klinické skúšanie pokročilých liekov. Vilkova liečba by sa mohla stať prvým komplexným pilotným projektom. Skúsenosti by podľa neho mohli byť užitočné aj pri onkologických ochoreniach.

Výsledky a ďalšie fázy projektu predstavil medzinárodný a slovenský tím aj ministrovi zdravotníctva SR Kamilovi Šaškovi (Hlas-SD). „Hovorili o možnostiach podpory odbornej, regulačnej a klinickej prípravy štúdie aj o vytváraní podmienok, aby sa podobné klinické skúšania mohli v budúcnosti realizovať na Slovensku,“ uzavrel Olexa.

Témy:
vedci
liečba
génová terapia

Sledujte Pravdu na Google news
po kliknutí zvoľte “Sledovať”

mReportér

Zdielajte článok

Vážení čitatelia, pod týmto článkom sme neumožnili diskusiu

Obsah článku a skúsenosti s administráciou debát nám dávajú predpoklad, že aj na tomto mieste by pribúdali
prevažne príspevky, ktoré by boli v rozpore s pravidlami debaty aj dobrými mravmi.

Ďakujeme za pochopenie a tešíme sa na slušné debaty pod inými článkami.