Od pokazenej zmrzliny na Kramároch k pretekom s časom: Ak naši synovia neprejdú desať metrov, k lieku sa nedostanú

Červené svetlá na svetových dominantách dnes pripomínajú Svetový deň povedomia o Duchennovej svalovej dystrofii. Pre Martina a Mateja znamená DMD každodenný strach o budúcnosť svojich detí.  

Ešte minulý rok prešli prvého septembra do svojej triedy po vlastných. Tento rok sa už viezli na vozíku. Matej a Patrik sú tretiaci. Obaja majú Duchennovu svalovú dystrofiu – teda ochorenie, ktoré ich postupne oberá o svaly. Vozík je pre nich tak trochu vyslobodením. Stále vedia chodiť, no jeden krok ich stojí toľko energie, čo bežné dieťa desiatky či stovky krokov. Každý pohyb je pre nich oveľa náročnejší než pre ich zdravých rovesníkov.

Pred mesiacom Aktuality.sk priniesli príbeh dvoch otcov, Martina Kollára a Mateja Škvarku, ktorých spojila rovnaká diagnóza ich synov – Duchennova svalová dystrofia. Hoci dúfali, že systém na ich deti nezabudne, rýchlo pochopili, že to také jednoduché nebude.

Okrem diagnózy detí ich spája aj rovnaký cieľ. Pre deti s chorobou, ktorú majú ich synovia, chcú vybojovať najmodernejšiu dostupnú liečbu v podobe lieku Duvyzat. Aj keď ho Európska lieková agentúra schválila už pred viac ako rokom, ich synovia sa k nemu stále nemôžu dostať a odpovede na otázku, čo bude ďalej, neprichádzajú ani dnes.

Dnes je Svetový deň povedomia o Duchennovej svalovej dystrofii. Dátum 7. 9. symbolizuje gén dystrofínu, ktorý je najdlhší v ľudskom tele a pozostáva zo 79 exónov, teda sekvencií DNA potrebných na tvorbu bielkovín. Na znak solidarity s pacientmi a nádeje na liečbu sa v tento deň mnohé dominanty po celom svete rozsvietia načerveno.

Dnes sme sa k ich príbehu rozhodli vrátiť a pozrieť sa, ako sa deťom a rodičom s touto diagnózou žije na Slovensku.

Ako desať rokov pre zdravého človeka

Na to, že ich synovia trpia vzácnym dedičným ochorením, prišli obe rodiny úplnou náhodou. Patrikovi rodičia si mysleli, že majú až príliš živé dieťa, ktoré sa často potkýna a padá. Vážnejší problém naznačili až testy pri podozrení na alergiu na morské prasiatko, ktoré dostal od rodičov.

Pri Matejovi si prvé náznaky rodičia všimli, už keď mal dva a pol roka. Definitívny zlom priniesla pokazená zmrzlina, kvôli ktorej skončil v nemocnici na Kramároch a lekári mu postupne z krvných testov zistili nevyliečiteľnú chorobu.

„Čas nám plynie veľmi rýchlo. Keď kategorizácia lieku trvá zhruba dva či tri roky, je to pre našich synov takmer ako dekáda života zdravého človeka,“ komentuje Matej Škvarka fakt, že doba od európskeho povolenia lieku na uvedenie na trh po jeho dostupnosť pacientom na Slovensku sa predĺžila na 23,5 mesiaca. V rýchlosti dostupnosti liekov sme tak na chvoste Európskej únie.

Dlhé čakanie na systémové riešenia sprevádza neustály strach, že sa chlapci k liečbe nakoniec vôbec nedostanú. Aby boli vhodnými kandidátmi na podanie lieku, ktorý má spomaľovať zhoršovanie motorických funkcií, musia zvládnuť prejsť aspoň desať metrov – teda musia dokázať, že sú schopní chôdze.

„Včera som bol hore do tretej do rána a mal som úzkosti. Trápi ma to každý deň. Paťko má deväť rokov a nevieme dňa ani hodiny, kedy sa niečo môže stať. Ak už neprejde tých desať metrov, tak sme s tým liekom skončili. Už nebudeme spĺňať podmienky,“ hovorí Martin Kollár.

Liek má prísť aj na Slovensko

Rezort zdravotníctva na otázky Aktuality.sk súvisiace s Duvyzatom neodpovedal, no v minulosti informoval, že liek sa na Slovensku nekategorizuje preto, lebo výrobca nepožiadal o jeho kategorizáciu. Aj rodičia chlapcov vysvetľujú, že problém nie je iba na strane štátu.

Kategorizačný proces sa zatiaľ ani nezačal, pretože spoločnosť zodpovedná za uvedenie lieku na trh čaká na zmenu legislatívy. Martin Kollár a Matej Škvarka však zároveň upozorňujú, že práve nastavenie slovenského systému môže firmy od vstupu odrádzať.

Na to, prečo nepožiadal o kategorizáciu a čo považujú za najväčšie prekážky jeho uvedenia na Slovensku, sa Aktuality.sk spýtali priamo výrobcu lieku Duvyzat – talianskej nadnárodnej spoločnosti Italfarmaco a jej distribučného partnera pre náš región, firmy Medis.