Paťku (23) ničila „upíria choroba“, skončila na vozíku. Nová liečba v Martine ju má opäť rozchodiť

Má diagnózu, ktorú jej otec neprežil. Patrícia trpí vzácnym ochorením, ktoré ju trápilo bolestivými záchvatmi. Postihlo ju s takou silou, že dokonca ochrnula. Špecialisti z martinskej nemocnice jej teraz dávajú šancu na podstatne kvalitnejší život.  

Modernú liečbu na vzácnu „upíriu chorobu“, ktorá sa u niektorých foriem prejavuje aj citlivosťou kože na slnko, použili v týchto dňoch prvýkrát na Slovensku lekári Univerzitnej nemocnice v Martine (UNM).

Mladej pacientke z Lučenca, ktorú trápili prudké a bolestivé záchvaty akútnej porfýrie, podali liek (injekčnou formou) givosiran. Zabezpečilo to Centrum pre diagnostiku a liečbu akútnych porfýrií pri I. internej klinike Jesseniovej lekárskej fakulty UK a UNM, čo je jedno z mála pracovísk na Slovensku so skúsenosťami v diagnostike a liečbe tohto zriedkavého ochorenia.

Na pokraji smrti

Lučenčanka Patrícia Balážová začala pociťovať nepríjemné príznaky v polovici februára a už v marci jej chorobu diagnostikovali. „Bola som doslova na pokraji smrti. Robili mi rôzne testy a potom som bola prevezená do Banskej Bystrice, kde mi to zistili. Odtiaľ ma nasmerovali do Martina,“ hovorí mladá žena.

Foto:
UNM
Patrícia s primárom Jurajom Krivušom.

V metropole Turca ju zachránili v hodine dvanástej. „Ochrnula som a skončila na vozíku. Prešla som si všetkými príznakmi od kŕčov cez nafukovanie, zápchu, krvavý moč až po ochrnutie s atakmi. Od začiatku mi veľmi tŕpli končatiny. Boleli ma – nevedela som vystrieť ruky a potom som už úplne ochrnula,“ povedala Patrícia s tým, že to malo náhly spád. Okrem toho schudla 25 kilogramov.

Ešte pred podaním givosiranu sa, počas liečby v Martine, dokázala aspoň postaviť a prejsť pár krokov. Verí ale, že teraz ju to postupne „nakopne“ a s normálnou chôdzou opäť nebude mať problémy. „Vďaka tomu lieku by som už nemala pociťovať bolesti ani iné príznaky. Mala by som viesť plnohodnotný život,“ poznamenala.

Patrícia nám prezradila, že ochorenie zdedila po svojom otcovi, ktorý naň, žiaľ, pred jedenástimi rokmi umrel. „Údajne na Guillain-Barréov syndróm (autoimunitné ochorenie), no zrejme došlo k zlej diagnostike. Práve to sa mu stalo osudným,“ mieni.

„U neho sa to prejavilo tým, že veľmi zoslabol a rapídne schudol. Strašne ho boleli svaly a často odpadával,“ podotkla. Našťastie, ju už podobné nepríjemnosti nečakajú, lebo všetky príznaky spojené s jej ochorením by sa postupne mali stratiť. Je šťastná, že nový liek jej dáva šancu opäť žiť naplno.

Raz mesačne

Primár I. internej kliniky UNM Juraj Krivuš ozrejmil, že pacienti ako Patrícia môžu mať aj mesiac trvajúce bezpríznakové obdobie, no potom dostanú ťažký záchvat – atak, ktorý ich môže „položiť“. V minulosti už mali dva prípady, keď ľudia s takýmito problémami skončili na umelej ventilácii.

„U Paťky by sa to už nemalo stať lebo vieme, čo jej je. Boli totiž situácie, keď ľudia trpeli rôznymi záchvatmi, bolesťami brucha, no diagnostikovali im napríklad apendix či pankreatitídu. Zbytočne ich operovali,“ spomenul lekár „nešťastníkov“, ktorí chodili „od Jóba k Jóbovi“, kým ich správne diagnostikovali.

„Givosiran by mal redukovať frekvenciu atakov o približne 88 percent, čo je úžasné číslo,“ pokračoval Krivuš. Zároveň objasnil, ako liečbu pacientke aplikovali a čo jej predchádzalo. „Podali sme jej 0,8 mililitra lieku s tým, že predtým sa robili vstupné vyšetrenia. Pravidelne sa musia monitorovať pečeňové testy a určité látky v tele,“ priblížil.

Spresnil, že sa to aplikuje podkožne, teda injekciou, raz mesačne. Ide o trvalý stav, čiže pacienti to musia podstupovať celoživotne. „Lebo mutáciu, kým nebude k dispozícii nejaká génová terapia, nezmeníte,“ konštatoval primár. Vzápätí potvrdil, že táto choroba spôsobuje tiež ťažký neurologický postih, preto niektorí pacienti končia na invalidných vozíkoch. Givosiran by mal ale Patrícii pomôcť opäť bez problémov chodiť.

Tento americký liek je pomerne drahý, jeden mililiter stojí 43-tisíc eur. Kategorizovaný (hradený poisťovňou) by mal byť až od 1. októbra, no v rámci tejto pilotnej aplikácie ho Patrícii podali bezplatne – aj na základe dohôd z výrobcom.

Spolupráca nemocníc

Tento prípad podľa vedenia nemocnice potvrdzuje, že aj pacienti so vzácnymi diagnózami môžu nájsť špičkovú starostlivosť priamo na Slovensku, bez nutnosti vycestovať do zahraničia. „Dostupnosť modernej cielenej terapie môže pre nich znamenať zásadnú zmenu,“ podčiarkol riaditeľ UNM Ján Mikler. „Naším cieľom je, aby dostávali odbornú starostlivosť čo najbližšie k úrovni špecializovaných centier a mali prístup k terapiám, ktoré môžu významne ovplyvniť priebeh ich ochorenia, takisto kvalitu života,“ doplnil.

Proces prebiehal v úzkej spolupráci s Internou klinikou Rooseveltovej nemocnice v Banskej Bystrici. Ukazuje to aj význam spolupráce špecializovaných pracovísk pri starostlivosti o pacientov so zriedkavými ochoreniami.

Akútna porfýria je zriedkavé dedičné metabolické ochorenie, pri ktorom telo nedokáže správne vytvárať hem – látku potrebnú napríklad na tvorbu hemoglobínu v krvi. V dôsledku poruchy sa v tele, najmä v pečeni, hromadia toxické látky, ktoré poškodzujú nervový systém a vyvolávajú náhle záchvaty. Najčastejším prejavom sú intenzívne bolesti brucha sprevádzané nevoľnosťou, vracaním, zápchou, svalovou slabosťou alebo poruchami nervového systému.

Záchvat môže byť taký závažný, že si vyžaduje hospitalizáciu. V niektorých prípadoch je aj život ohrozujúci. Vyvolať ho môžu niektoré lieky (u žien hormonálna antikoncepcia), hladovanie, hormonálne zmeny (aj preto skôr prevažujú medzi pacientmi ženy), stres alebo alkohol. Pri vážnejších formách sa objavuje aj výrazná citlivosť kože na slnečné žiarenie. Práve toto, tiež do červena sfarbený moč, paradontóza so zvýraznením očných zubov a bledosť kože stoja za historickým označením „upíria choroba“.

Celkovo je aktuálne na Slovensku zhruba osem symptomatických pacientov s týmto ochorením, geneticky potvrdených môže byť do dvadsať. Givosiran patrí medzi moderné biologické lieky využívajúce mechanizmus RNA interferencie. Cieli na procesy v pečeni, ktoré súvisia s nadmernou tvorbou prekurzorov zodpovedných za akútne porfyrické záchvaty.

© Autorské práva vyhradené

Témy:
Žilinský kraj
Martin

Sledujte Pravdu na Google news
po kliknutí zvoľte “Sledovať”

mReportér

Zdielajte článok

Vážení čitatelia, pod týmto článkom sme neumožnili diskusiu

Obsah článku a skúsenosti s administráciou debát nám dávajú predpoklad, že aj na tomto mieste by pribúdali
prevažne príspevky, ktoré by boli v rozpore s pravidlami debaty aj dobrými mravmi.

Ďakujeme za pochopenie a tešíme sa na slušné debaty pod inými článkami.