Na Orave zabíja choroba, ktorá mení mozog na špongiu. Jej výskyt je až 18-krát vyšší než vo svete

Najskôr problémy s pamäťou, zrakom či koordináciou pohybov. Potom rýchly úpadok, strata samostatnosti a napokon smrť. Na Orave sa celé generácie rodín stretávajú so vzácnou Creutzfeldtovou-Jakobovou chorobou, ktorá nezvratne poškodzuje ľudský mozog. Kým vo svete postihne ročne približne jedného až dvoch ľudí z milióna, na severe Slovenska je jej výskyt mnohonásobne vyšší. Vedci predpokladajú, že príčinou môže byť genetické dedičstvo dávnej izolácie oravských obcí.  

Pre mnohé rodiny na Orave nie je Creutzfeldtova-Jakobova choroba iba zložitým medicínskym pojmom. Je to diagnóza, ktorá im vzala rodičov, súrodencov či ďalších príbuzných. Hoci patrí medzi mimoriadne zriedkavé ochorenia, v tomto regióne sa s ňou lekári stretávajú podstatne častejšie ako inde vo svete.

„Som z oblasti, kde na to umiera veľa ľudí a celé roky sa s tým nič nerobilo,“ vysvetľuje Valéria Maťkuliaková, ktorá sa rozhodla pomôcť s organizovaním výskumných odberov. Choroba zasiahla aj jej rodinu. „Zomrela mi na ňu mama a teta. Nechceme sa ďalej pozerať, ako nám tu umierajú ľudia na nejakú záhadnú chorobu,“ dodala pre denník Sme.

Práve podobné tragédie sú dôvodom, prečo sa vedci snažia preniknúť hlbšie do genetického pozadia ochorenia. V sobotu 7. novembra preto na chate Zverovka v Zuberci organizujú odber biologických vzoriek. Výskum má pomôcť odhaliť genetické riziká a pochopiť mechanizmy, ktoré vedú k rozvoju smrteľnej choroby.

Mozog sa mení na hubovitú hmotu

Creutzfeldtova-Jakobova choroba (CJD) patrí medzi priónové ochorenia. Nespôsobuje ju baktéria ani bežný vírus, ale patologicky zmenená bielkovina, ktorá vyvoláva nesprávne skladanie ďalších bielkovín v mozgu. Ich hromadenie postupne ničí nervové bunky a spôsobuje nezvratné poškodenie mozgového tkaniva. To pri mikroskopickom vyšetrení nadobúda charakteristický hubovitý vzhľad.

Prvé príznaky pritom nemusia vzbudzovať podozrenie na smrteľnú diagnózu. Pacienti môžu pociťovať únavu, trpieť nespavosťou, zhoršeným videním či nevysvetliteľným úbytkom hmotnosti. Postupne sa pridávajú poruchy pamäti, správania a koordinácie pohybov.

Najvýraznejším prejavom Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby je rýchlo postupujúca demencia, ktorú sprevádzajú poruchy koordinácie pohybov, zhoršovanie zraku až po úplnú slepotu či mimovoľné svalové zášklby. Postupne dochádza k výrazným zmenám správania a osobnosti, zhoršovaniu pamäti a strate orientácie.

V pokročilom štádiu sa pridáva svalová stuhnutosť, problémy s rečou a prehĺtaním, niekedy aj epileptické záchvaty. Pacienti postupne strácajú schopnosť samostatne sa pohybovať a zvládať bežné denné činnosti. Napokon zostávajú pripútaní na lôžko a sú úplne odkázaní na nepretržitú starostlivosť druhých.

Ochorenie postupuje mimoriadne rýchlo. Podľa amerického Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) je pri klasickej CJD medián prežívania od prvých príznakov približne štyri až päť mesiacov. Väčšina pacientov zomiera do jedného roka. Účinná liečba zatiaľ neexistuje.

Výskyt až 18-krát vyšší než vo svete

Vážnosť situácie na Orave potvrdzujú epidemiologické údaje, na ktoré upozornila vedúca Národného referenčného centra pre priónové ochorenia Dana Žáková.

„Podľa našich najnovších údajov z epidemiologického sledovania za posledných 12 mesiacov dosiahla incidencia všetkých foriem CJD na Orave 36 prípadov na milión obyvateľov ročne. Na porovnanie – celoslovenská incidencia bola v rovnakom období 6,3 prípadu na milión obyvateľov ročne,“ uviedla Žáková pre denník Sme.

Vo svete sa pritom ročný výskyt ochorenia zvyčajne pohybuje na úrovni jedného až dvoch prípadov na milión obyvateľov. V porovnaní s hornou hranicou tohto rozpätia je teda incidencia na Orave približne 18-násobná, oproti celoslovenskému priemeru takmer šesťnásobná.

Za všetkým môže byť genetické dedičstvo minulosti

Orava bola po stáročia regiónom, ktorého život určovali hory, poľnohospodárstvo a pastierstvo. Odľahlé dediny mali obmedzený kontakt s okolitým svetom a obyvatelia často zakladali rodiny v rámci pomerne úzkych spoločenstiev.

Práve historická izolácia mohla prispieť k rozšíreniu genetickej mutácie E200K, ktorá sa spája s dedičnou formou Creutzfeldtovej-Jakobovej choroby.

„Manželstvá sa často uzatvárali v rámci miestnej populácie, v niektorých prípadoch aj medzi príbuznými, čo mohlo súvisieť s majetkovými alebo náboženskými dôvodmi,“ vysvetľuje Dana Žáková.

Podozrenie padlo aj na ovčie mozočky

Genetika však nebola jedinou stopou. V minulosti odborníci skúmali aj možné prepojenie choroby s tradičnými stravovacími návykmi oravského obyvateľstva. Pastierstvo bolo prirodzenou súčasťou miestneho života a pri spracovaní oviec či kôz sa využívali prakticky všetky časti zvierat vrátane mozgov a očí. Práve nervové tkanivo pritom môže obsahovať vysoké koncentrácie patologických priónových bielkovín.

Objavila sa preto hypotéza, že ochorenie mohlo súvisieť s konzumáciou zvieracích orgánov. Vedecky sa však takáto súvislosť pri oravských prípadoch nepotvrdila.

Video

Oravský zámok

Testovanie môže otvoriť cestu k novej liečbe

Práve hľadanie odpovedí na tieto otázky je cieľom výskumného projektu na Orave. Odber biologických vzoriek sa uskutočňuje v sobotu 7. novembra od 9. do 18. hodiny na chate Zverovka v Zuberci. Projekt vznikol v spolupráci neurologickej ambulancie MUDr. Tabačákovej v Trstenej a Národného referenčného centra pre priónové ochorenia v Bratislave.

Do výskumu sa môžu zapojiť aj zdraví ľudia bez známeho výskytu choroby v rodine. Vedci potrebujú porovnávať genetické a ďalšie biologické údaje, aby lepšie pochopili, čo rozhoduje o vzniku ochorenia.

Organizátori zdôrazňujú anonymitu odberov. Účastníci sa môžu rozhodnúť, či chcú poznať svoj genetický status. Pozitívny výsledok však automaticky neznamená, že človek ochorie, a preto je pri takomto testovaní dôležité odborné genetické poradenstvo.

Napriek tomu, že CJD zostáva nevyliečiteľná, vývoj experimentálnych terapií napreduje. Jednou z možností je znižovanie produkcie priónovej bielkoviny v organizme, aby sa obmedzilo jej patologické hromadenie v mozgu.

Medzi skúmané liečivá patrí ION717, ktorý má ovplyvňovať tvorbu priónového proteínu na úrovni RNA. Medzinárodná klinická štúdia PrProfile skúma jeho bezpečnosť a biologické účinky. Ďalšie projekty sa zaoberajú aj možnosťami liečby bezpríznakových nositeľov rizikových genetických variantov.

Témy:
Orava
ovce
Creutzfeldtova-Jakobova choroba
CJD

Sledujte Pravdu na Google news
po kliknutí zvoľte “Sledovať”

mReportér

Zdielajte článok

Vážení čitatelia, pod týmto článkom sme diskusiu zastavili

Prevládali v nej príspevky, ktoré boli v rozpore s pravidlami debaty aj dobrými mravmi. Celú debatu sme
vymazali, autorom všetkých slušných príspevkov sa ospravedlňujeme.

Ďakujeme za pochopenie a tešíme sa na slušné debaty pod inými článkami.