Sklerózu multiplex si môžu pomýliť so stovkou iných chorôb: Falošnej diagnóze čelila aj známa herečka

„Najväčším rizikom je situácia, keď nerozpoznáme skutočnú príčinu príznakov alebo použijeme liečbu, ktorá nielenže nepomáha, ale dokonca škodí,“ hovorí pre Medonet neurologička prof. Alicja Kalinowska.  

Pripomeňme, že Christina Applegate zverejnila informáciu, že lekári odvolali diagnózu sklerózy multiplex (SM) stanovenú v roku 2021 a označili ju za nesprávnu. Hoci by to pre mnohých mohla byť dobrá správa, herečka priznala, že namiesto úľavy pocítila frustráciu a bezmocnosť. Jej vážne zdravotné problémy totiž neustúpili a ona sa ocitla opäť na začiatku – bez odpovede na otázku, čo jej v skutočnosti je.

Ako sama zdôrazňuje, naďalej zápasí so zdravotnými obmedzeniami, pri návštevách lekára využíva invalidný vozík a má pocit, že sklamala ľudí, ktorí v nej videli jednu z najznámejších tvárí boja proti skleróze multiplex. Z výskumov citovaných portálom achillesneurology.com pritom vyplýva, že dokonca každý piaty pacient prichádzajúci do špecializovaných centier s diagnózou sklerózy multiplex môže trpieť úplne iným ochorením.

Dnes vieme sklerózu multiplex rozpoznať veľmi včas

Môže sa stať, že pacient celé roky žije s diagnózou sklerózy multiplex stanovenou pred 20 či 30 rokmi a moderná diagnostika by poukázala na úplne iné ochorenie?

Podľa prof. Alicje Kalinowskej je to možné, hoci sa to pravdepodobne netýka veľkého počtu ľudí. V minulosti sa stanovenie SM opieralo predovšetkým o klinický obraz. Pacient musel dlhší čas vykazovať charakteristické príznaky choroby (opakované ataky alebo pomaly postupujúci nárast hendikepu), kým lekári mohli stanoviť diagnózu. V dôsledku toho sa diagnózy často stanovovali pomerne neskoro, až v pokročilejšom štádiu ochorenia.

Ako vysvetľuje neurologička, v tom čase neboli k dispozícii tak pokročilé diagnostické nástroje ako dnes, vrátane charakteristických biomarkerov viditeľných na magnetickej rezonancii. Tieto nové markery sa používajú až od publikovania najnovšej verzie diagnostických kritérií SM v roku 2024. Zároveň sa však oveľa väčší dôraz kladie na typický klinický priebeh ochorenia, preto bolo riziko omylu z určitých hľadísk nižšie ako dnes.

„Súčasné diagnostické kritériá umožňujú rozpoznať sklerózu multiplex veľmi včas, často už pri prvom ataku ochorenia a vo vybraných situáciách dokonca v bezpríznakovom štádiu – výhradne na základe výsledkov magnetickej rezonancie. Na jednej strane je to obrovská výhoda, keďže extrémne rýchla diagnostika umožňuje veľmi včasné nasadenie liečby (ktorá bola pred 20 až 30 rokmi dostupná len vo veľmi obmedzenej miere), no prináša so sebou aj určité riziká.“

Tu hrozí najväčšie riziko nadmernej diagnostiky

Ako zdôrazňuje odborníčka, niekedy by až ďalšie pozorovanie pacienta ukázalo, že za príznakmi stojí iná choroba. „Práve preto si súčasná diagnostika SM vyžaduje osobitnú opatrnosť a zohľadnenie čo najširšieho klinického kontextu,“ upozorňuje prof. Kalinowska.

Odhadnúť, akým veľkým problémom je dnes nadmerná diagnostika sklerózy multiplex, je podľa nej náročné. Nové diagnostické kritériá, hoci boli oznámené skôr, vstúpili do platnosti až v roku 2025, preto uplynulo príliš málo času na spoľahlivé zhodnotenie rozsahu tohto javu.

Veľa závisí od konkrétneho pacienta a dôvodu, prečo sa zobrazovacie vyšetrenie mozgu vôbec robilo. Najvyššie riziko chybnej diagnózy hrozí ľuďom, ktorým magnetickú rezonanciu vykonali náhodne – napríklad po úraze hlavy alebo z vlastnej iniciatívy bez príznakov naznačujúcich sklerózu multiplex. Ak sa pri takomto vyšetrení zistia nešpecifické zmeny a pacient nemá typické symptómy, riziko falošnej diagnózy býva pomerne vysoké.

V hre je až 100 iných ochorení

Iná situácia je u pacientov s charakteristickými a klasickými klinickými príznakmi a s výsledkami vyšetrení jasne ukazujúcimi na sklerózu multiplex. Ak sú nález z magnetickej rezonancie, výsledky vyšetrenia cerebrospinálneho moku (mozgovomiechového moku) a priebeh ochorenia typické, pravdepodobnosť chybnej diagnózy je výrazne nižšia. Pomáhajú pri tom aj moderné radiologické biomarkery (znak centrálnej žily či tzv. ložiská s paramagnetickým lemom), ktoré zvyšujú diagnostickú istotu.

Odborníčka však upozorňuje, že pri najzložitejších prípadoch musia lekári brať do úvahy veľmi široké spektrum ochorení. V rámci odlišovania od sklerózy multiplex zvažuje až okolo 100 rôznych chorôb, preto býva diagnostický proces komplikovaný a vyžaduje si systematické vylučovanie ďalších možných príčin.

Mnohých pacientov zároveň prekvapí, ako rýchlo sa dnes dá diagnóza stanoviť. Pri typických prípadoch, keď klinický obraz nevzbudzuje pochybnosti, umožňujú už základné vyšetrenia (magnetická rezonancia a rozbor mozgovomiechového moku) získať vysokú diagnostickú istotu.

Sklerózu multiplex si možno pomýliť s migrénou

Podľa neurologičky nie je problém nadmernej diagnostiky sklerózy multiplex novým javom. Diagnostiku sprevádza už roky, hoci súčasné kritériá umožňujúce odhaliť ochorenie vo veľmi skorom štádiu spôsobujú, že táto téma púta dnes osobitnú pozornosť.

Pri typických prípadoch stanovenie diagnózy nerobí väčšie ťažkosti. Ak sú klinický obraz, výsledky magnetickej rezonancie a doplňujúce vyšetrenia pre sklerózu multiplex typické, diagnózu možno stanoviť pomerne rýchlo a s vysokou istotou. Problémy nastávajú vtedy, keď sa objavia takzvané „červené vlajky“ – teda netypické príznaky, nejednoznačné výsledky vyšetrení alebo znaky naznačujúce, že za ťažkosťami môže stáť iné ochorenie.

„Jednou z najčastejších príčin omylov býva migréna. U časti pacientov trpiacich migrénovými bolesťami hlavy možno na magnetickej rezonancii pozorovať nešpecifické zmeny v bielej hmote mozgu. Hoci nemajú so sklerózou multiplex nič spoločné, niekedy sa nesprávne interpretujú ako demyelinizačné ložiská pri SM,“ vysvetľuje prof. Kalinowska. Dodáva, že podobné diagnostické ťažkosti sa môžu vyskytnúť aj u ľudí s nešpecifickými zápalovými ochoreniami čriev (ako je ulcerózna kolitída) či u pacientov podstupujúcich určité terapie, ktoré môžu viesť k vzniku ložiskových zmien na magnetickej rezonancii, mylne pripisovaných skleróze multiplex.

Ochorenia, ktoré napodobňujú obraz SM

Existuje aj skupina ochorení, ktoré dávajú ako neurologické príznaky, tak aj zmeny na magnetickej rezonancii pripomínajúce sklerózu multiplex. Patrí sem napríklad spektrum neuromyelitis optica (v minulosti známe ako Devicova choroba) a ochorenie spojené s prítomnosťou protilátok proti MOG (tzv. MOGAD). V týchto prípadoch môžu byť príznaky podobné SM, no vyskytujú sa určité charakteristické znaky – napríklad rozsiahlejšie zmeny v mieche či ťažké, často obojstranné poškodenie zrakových nervov – ktoré nasmerujú diagnostiku iným smerom.

„Kľúčový význam majú vtedy špecializované laboratórne vyšetrenia. Kým pri skleróze multiplex neexistuje jediný marker, ktorým by sa diagnóza dala jednoznačne potvrdiť, pri neuromyelitis optica alebo pri ochorení spojenom s protilátkami MOG možno v krvnom sére pacientov zistiť charakteristické protilátky, ktoré tieto choroby od SM jasne odlíšia,“ hovorí lekárka.

Pri diferencovanej diagnostike treba zohľadniť aj iné autoimunitné ochorenia, ako je systémový lupus erythematosus alebo autoimunitné zápaly ciev. Niektoré z nich môžu vyvolávať zmeny v nervovom systéme a imitovať obraz sklerózy multiplex.

Medzi zriedkavejšie príčiny omylov patria aj genetické ochorenia. „Príkladom je CADASIL, dedičné cievne ochorenie, ktoré môže viesť k vzniku početných zmien v mozgu viditeľných na magnetickej rezonancii. Hoci je ich príčina úplne iná ako pri skleróze multiplex, obraz z vyšetrení býva natoľko podobný, že si vyžaduje dôkladnú diferencovanú diagnostiku vrátane genetického vyšetrenia,“ vysvetľuje odborníčka.

Čo sa stane, ak sa skleróza multiplex zamení s inou chorobou?

Dôsledky nesprávne stanovenej diagnózy sklerózy multiplex môžu byť veľmi vážne a siahajú ďaleko za hranice samotnej liečby. Podľa expertky veľa závisí od toho, s akou chorobou sa SM zamení, v akom stave sa pacient nachádza a aká liečba sa uňho celé roky aplikovala.

Už samotné vypočutie si diagnózy chronického neurologického ochorenia predstavuje pre mnohých ľudí obrovskú psychickú záťaž. Pacient začína plánovať svoj život v presvedčení, že bude s chorobou bojovať do konca života, čo ovplyvňuje jeho pracovné, rodinné aj osobné rozhodnutia. Niekedy je nevyhnutná aj psychologická pomoc.

Ešte väčším problémom však býva, že skutočná príčina zdravotných problémov zostáva nerozpoznaná. V takej situácii chorý nedostáva liečbu určenú pre ochorenie, ktorým naozaj trpí. To môže viesť k zhoršeniu prognózy a k postupu choroby. Odborníčka uvádza príklad neuromyelitis optica. Toto ochorenie môže pripomínať sklerózu multiplex, no jeho priebeh aj liečba sú odlišné. Každý ďalší atak ochorenia prináša riziko ťažkého hendikepu a niektoré lieky používané pri SM sú v tomto prípade neúčinné, dokonca môžu stav pacienta zhoršiť.

„Najväčším rizikom je situácia, keď nerozpoznáme skutočnú príčinu príznakov alebo použijeme liečbu, ktorá nielenže nepomáha, ale dokonca škodí,“ zdôrazňuje neurologička.

Ďalším problémom sú nežiaduce účinky liečby. Pri terapii sklerózy multiplex sa často využívajú lieky ovplyvňujúce fungovanie imunitného systému. Ich cieľom je utlmiť aktivitu ochorenia a zabrániť nárastu hendikepu. Ak však pacient v skutočnosti sklerózu multiplex nemá, býva zbytočne vystavený vedľajším účinkom. Potláčanie imunity môže zvyšovať náchylnosť na infekcie a prinášať ďalšie riziká. Správna diagnóza má preto kľúčový význam nielen pre účinnosť liečby, ale aj pre bezpečnosť pacienta.

Ako zhrňuje respondentka portálu Medonet, následky chybnej diagnózy sklerózy multiplex možno posudzovať v troch rovinách: psychologickej (život s nesprávnou diagnózou dlhé roky), medicínskej (nerozpoznanie skutočnej choroby) a terapeutickej (užívanie liekov, ktoré môžu byť zbytočné alebo nevhodné).

„Pacienti diagnóze často neveria“

Pochybnosti o diagnóze sklerózy multiplex nie sú ojedinelé. Mnohí pacienti majú už pri jej stanovení problém prijať ju a hľadajú potvrdenie u ďalších špecialistov. Vyplýva to najmä zo zakorenených predstáv verejnosti. Hoci moderná liečba výrazne zlepšila prognózu pacientov, mnohí si túto diagnózu stále spájajú predovšetkým s invalidným vozíkom a stratou samostatnosti. Tento strach vedie k tomu, že časť chorých dúfa v inú, menej zaťažujúcu diagnózu.

„Pacienti často neveria stanovenej diagnóze a hľadajú iné vysvetlenia svojich ťažkostí. Je to úplne pochopiteľná reakcia, no môže niesť aj určité riziko,“ upozorňuje neurologička.

V slovenských aj poľských podmienkach býva jednou z najčastejších alternatívnych diagnóz borelióza. Stáva sa, že pacienti narazia na neoverené informácie alebo podstúpia neodporúčané diagnostické testy, ktorých spoľahlivosť nebola potvrdená. Následne sa celé roky liečia na chorobu, ktorú v skutočnosti nemajú. Odkladanie správnej diagnózy pritom vedie k zbytočnému odsunutiu liečby sklerózy multiplex. A práve rýchle nasadenie primeranej terapie má dnes kľúčový význam pre ďalší priebeh ochorenia.

Odborníčka pripomína, že hoci aj neuroborelióza môže vyvolávať neurologické príznaky a zmeny na magnetickej rezonancii, pri rutinnom vyšetrení mozgovomiechového moku sa štandardne vylučuje testovaním na prítomnosť protilátok proti baktérii Borrelia burgdorferi.

Skleróza multiplex má čoraz lepšiu prognózu

Odborníčka zároveň zdôrazňuje, že dnes je prognóza pacientov so sklerózou multiplex výrazne lepšia ako pred desiatimi či dvadsiatimi rokmi. Vďaka účinným liečebným metódam sa väčšina novodiagnostikovaných ľudí nemusí obávať scenárov, ktoré sa s touto chorobou spájali v minulosti.

To však neznamená, že by mal pacient bezmyšlienkovite prijať každú diagnózu. Ak má pochybnosti, je namiesto toho vhodné skonzultovať stav s ďalším špecialistom na sklerózu multiplex a požiadať o opätovné posúdenie zdravotnej dokumentácie a výsledkov vyšetrení.

„Najdôležitejšie je hľadať odpovede u skúsených lekárov, nie v internetových vyhľadávačoch či na sociálnych sieťach. Interpretácia výsledkov vyšetrení vyžaduje zohľadnenie celého klinického obrazu pacienta, a to sa nedá nahradiť jediným výsledkom ani informáciou nájdenou na webe,“ uzatvára prof. Kalinowska.

Tento článok pochádza z partnerského webu vydavateľstva Ringier Media. Obsah a údaje v ňom uvedené boli prevzaté bez redakčných zásahov.