Verdikt znel, prerušiť tehotenstvo. Rodičia poslali krv do Hongkongu, aby si potvrdili, že ich dcéra nemá Downov syndróm

Lekár mi tvrdil, že moja dcéra má Downov syndróm a mám si ju nechať zobrať. Krv sme poslali do Hongkongu, kde zistili, že to tak nie je, hovorí Petronela, mama malej Miušky, ktorá je po niekoľkých operáciách srdca.  

V ten deň bolo v ambulancii gynekológa až príliš veľké ticho. Petronela mala 36 rokov a v karte jej svietilo odborné, no trochu chladné označenie – geriatrická matka. Vlastne jej to vôbec neprekážalo. S manželom Mariánom čakali na druhé dieťa roky. Ich staršia dcéra Simonka už chodila na základnú školu, keď prišlo vytúžené druhé tehotenstvo.

Teraz však s úzkosťou upierala zrak na obrazovku ultrazvuku. Cítila, ako jej búši srdce, a v duchu prosila len o jedno: aby bolo bábätko v poriadku.

„Manžel sa narodil so srdcovou chybou, mal ju aj jeho otec a starý otec. Počítali sme s tým, že sa to môže stať aj našim deťom. Simonka sa však narodila úplne zdravá, no Miuška mala už so srdiečkom problémy,“ spomína Petronela. Na to, čo jej povedal lekár v ambulancii, nezabudne nikdy: narodí sa im dieťa s Downovým syndrómom a rodičom odporučil, aby tehotenstvo ihneď ukončili.

„Kým som čakala na výsledky amniocentézy, Miuška ma celú noc kopala. Bolo to ako o život. Vedela som, že ju nemôžem dať preč, ona chcela žiť,“ hovorí mama dnes už osemročnej školáčky. Materský inštinkt jej neustále našepkával, že problém netreba hľadať v genetike, ale v samotnom srdci. Dnes vie, že sa nemýlila.

Mia sa napokon stala jednopercentnou výnimkou. Downov syndróm sa nepotvrdil, iná diagnóza, ktorá sa spája väčšinou s ním, však áno. Mala defekt komorového septa, čo je závažná vrodená chyba srdca, a takzvaný AV kanál. Namiesto dvoch funkčných chlopní má len dve voľne „plantajúce“ blany.

Čítajte prémiový obsah a pomáhajte tam, kde to najviac treba. Z každého predplatného Aktuality.sk teraz venujeme časť sumy Nadácii Detského kardiocentra, aby sme spoločne zachraňovali malých bojovníkov.

Krv poslali až do Hongkongu

Začiatok tehotenstva prebiehal pokojne a zdalo sa, že sa všetko vyvíja presne podľa tabuliek, až kým neprišiel prvý morfologický ultrazvuk v 12. týždni. Počas neho lekár zistil, že niektoré hodnoty nesedia. Množstvo tekutiny v oblasti zátylku, takzvané NT, bolo príliš vysoké. Začal sa kolotoč vyšetrení u odborníkov a dni plné ochromujúceho strachu.

„Zobrali mi krv a poslali ju až do Hongkongu. Z mojej krvi vedeli vyselektovať Miuškinu krvičku a zisťovali, či má Downov syndróm. Ten sa nepotvrdil,“ opisuje Petronela komplikované testy, ktoré podstúpila počas druhého tehotenstva. Veľmi im pomohol špecialista na genetiku, ktorý im všetko trpezlivo vysvetľoval.

Zdalo sa, že manželia si konečne môžu vydýchnuť a začať sa naplno tešiť na prírastok do rodiny. Odpoveď na otázku, prečo boli hodnoty v prvom trimestri zvýšené, mal priniesť druhý morfologický ultrazvuk v polovici tehotenstva.

„Lekár hovoril, že všetko je dobré. Postupoval od hlavičky a pri srdiečku sa zasekol. Zostal ticho. Urobil fotku a potom mi stroho povedal, že tu mám fotku, má Downov syndróm a mám si to dať zobrať,“ spomína jeden z najhorších momentov. Výsledky z Hongkongu gynekológ neakceptoval a zaryto trval na tom, že jej dcéra bude mať Downov syndróm.

„Keďže prvá dcéra bola zdravá, nepripisoval srdcu veľkú váhu. Stále hovoril len o Downovom syndróme,“ vysvetľuje Petronela, keď sa jej pýtam, prečo odborníci nebrali do úvahy zdravotnú anamnézu jej manžela, ktorý mal dedičné problémy so srdcom.

Položil telefón bez slova

Petronela sa po vyšetrení u gynekológa zrútila a dva týždne bola vo veľmi zlom psychickom rozpoložení. Nevedela, čo bude ďalej, no mala pocit, že gynekológ sa mýlil. Opäť tak stála pred ambulanciou genetiky.

Napriek výsledkom z Hongkongu jej genetik navrhol, že jej spraví amniocentézu, ktorá mala raz a navždy vyvrátiť pochybnosti o Downovom syndróme. Odber plodovej vody však bol v tom čase rizikový, pretože plod bol príliš veľký a lekárom zostalo málo miesta na vpich ihly.

Po tom, ako Mia mamu celonočným kopaním presvedčila, že radu gynekológa nemá poslúchnuť, keď sa genetik Michal Ondrejčák Petronely pýtal, ako sa s manželom rozhodli, už vedela, že si dcéru nechajú bez ohľadu na to, aké výsledky uvidí. Vyšetrenie napokon potvrdilo výsledky z Hongkongu. „Za 24 hodín som zase vedela, že je Miuška naozaj zdravá,“ spomína Petronela.

„Čo na to povedal váš lekár z prenatálneho centra, keď ste mu opätovne povedali, že vaša dcéra Downov syndróm nemá?“ spýtam sa a podvedome očakávam, že nasledovalo aspoň ospravedlnenie či gratulácia.

Petronela sa však len zhlboka nadýchne. Spomína, ako jej gynekológ sám od seba zavolal, aby sa informoval, či sa jeho diagnóza potvrdila. Keď mu oznámila, že výsledky na Downov syndróm sú opäť negatívne, bez jediného slova jej zložil telefón.

Fungovala som ako robot

Lekári ju tak poslali na ďalšie vyšetrenia. Jedným z nich bolo aj kardiocentrum, kde zisťovali, čo má Mia so srdcom. „Tam som zažila úžasný prístup, postavili sa k tomu inak,“ hovorí Petronela.

Mia, ktorej mama počas celého nášho rozhovoru nepovie inak ako Miuška, mala podľa kardiológov závažnú srdcovú chybu. Práve od nich sa dozvedela, že jej dcéra je tou vzácnou jednopercentnou výnimkou. Diagnóza však znela pomerne komplikovane. Mia mala v srdci len jednu dutinu a atrioventrikulárny kanál. Namiesto dvojcípej a trojcípej chlopne mala len dve voľne plantajúce blany.

„Staršej dcére Simonke sme povedali, že bábätko má choré srdiečko. Plakala som, len keď ma nevidela. Fungovala som úplne ako robot,“ opisuje Petronela posledné mesiace tehotenstva.

Lekári Petronele naplánovali sekciu. V bratislavskej pôrodnici musel po pôrode Miušku vyšetriť kardiológ.

„V kardiocentre počas tehotenstva cez ultrazvuk namerali Miuške rôzne defekty srdca. Po pôrode som zistila, že sa trafili na mikromilimetre,“ vysvetľuje Petronela. Prvé mesiace po pôrode boli pre dvojnásobných rodičov skúškou odvahy a trpezlivosti. Zo začiatku nevedeli, ako majú malú Miu kŕmiť, aby jej neublížili.

„Keď papala, srdiečko nestíhalo a vtedy modrala. Nevedeli sme, kedy je modranie ešte v poriadku. Dvakrát sme utekali na pohotovosť, kde nás upokojili. Toto bol náš najväčší strach, kým ju nezoperovali,“ spomínajú si Petronela s Mariánom na prvé mesiace po pôrode.

Miuškin stav bol natoľko vážny, že bez chirurgického zákroku by sa dožila sotva polroka. Po predoperačných vyšetreniach prišiel v jej štvrtom mesiaci deň, ktorý rodičom navždy zostane v pamäti.

„Keď mi ju brali z rúk na sálu, pozrela sa na mňa. Už mala v sebe sedatíva, aby neplakala. Vtedy zrazu povedala búúú. Nám s manželom tiekli potoky sĺz,“ spomína na moment, keď išli jej dcéru operovať.

Počas štvorhodinovej operácie dal Matej Nosáľ s tímom jej srdce dokopy. Urobili jej funkčné prepážky, chlopne nastrihali tak, aby fungovali ako klasické, a rozšírili jej pľúcnicu. Keď Petronele s manželom lekár oznámil, že operácia dopadla dobre, opäť plakali. Tentokrát od radosti.

Abstinenčné príznaky

Boj o život Miušky sa však úspešnou operáciou neskončil. Hoci zákrok dopadol dobre, pridružili sa komplikácie, ktoré s ním nepriamo súviseli. Do hrudného koša sa jej dostala infekcia, z ktorej sa vyvinula sepsa, ľudovo nazývaná „otrava krvi“. Ide o život ohrozujúci stav, keď imunitný systém pri snahe potlačiť infekciu začne poškodzovať vlastné orgány a tkanivá.

Len desať dní po prvej operácii ju tak museli znova otvoriť. Počas troch dní jej v nemocnici robili preplachy Betadinom, ktorým sa opakovane premýva vnútro hrudnej dutiny. Cieľom je zničiť baktérie priamo v mieste zápalu. „Tam sme si vytrpeli veľa. Preplachy sú veľmi bolestivé. Bežne chodia deti domov po piatich dňoch, ale my sme boli v nemocnici kvôli komplikáciám 21 dní,“ spomína.

Aby to Miuška zvládla, lekári jej podávali morfín, čo je vysoko účinné opioidné analgetikum. V detskej kardiochirurgii sa používa len pri extrémne bolestivých stavoch. Daň za úľavu však bola vysoká. Keď jej lekári morfín vysadili, prišli abstinenčné príznaky.

„Predstavte si štvormesačné dieťa, ktoré 24 hodín len plače od bolesti a má úplne krvavé oči. Museli jej dať niečo na upokojenie, aby aspoň trochu spala,“ spomína si Petronela na dni bez ťažkých liekov.

Mia mala po návrate domov vážne problémy so spánkom, ktoré trvali takmer do jej piateho roku. Miuška ešte roky potom zle spávala. „Noci, ktoré za ten čas prespala celé, by som spočítala na prstoch dvoch rúk. Bolo to nesmierne vyčerpávajúce,“ priznáva mama malej školáčky.

Puknuté drôtiky

Keď mala Miuška dva roky, musela ísť pod skalpel znova. Rodičia si už predtým všimli, že sa niečo deje. „Nevedela nám povedať, čo jej je, len si dávala ručičku na hruď a plakala,“ opisuje Petronela scenár, ktorý sa doma opakoval.

Dôvodom boli chirurgické drôty, ktorými sa po operácii srdca fixuje hrudný kôš. Keďže detské telo rýchlo rastie, drôty niekedy nápor nevydržia a puknú. Až röntgenové vyšetrenie odhalilo, že skutočne praskli a ich úlomky ju tlačili do tkaniva. Lekári ich museli operačne odstrániť.

Dnes už Miuška žije život bežnej školáčky. „Je možné, že v dospelosti jej budú meniť chlopne. Nevedia, čo spraví srdce počas rastového špurtu, ten prvý ma za sebou a srdiečko to zvládlo,“ zamýšľa sa Petronela. Mia tak dnes nepotrebuje žiadne lieky, len raz ročne musí ísť na kardiologické vyšetrenie.

„Každý, kto ju teraz vyšetruje, povie, že je to spravené tak skvele, že je schopná normálne fungovať,“ hovorí nadšene Petronela. Okrem vytrvalostných športov tak môže Mia robiť všetko, čo jej spolužiaci. Veľmi rada sedí za počítačom pri svojej obľúbenej hre Minecraft.

„Teraz staviam dvojposchodovú budovu,“ vysvetľuje mi Mia. Počas nášho rozhovoru ma prišla pozdraviť a zvedavo počúva, o čom sa vlastne rozprávame. Keď sa jej pýtame na záľuby, nadšene menuje matematiku, angličtinu, informatiku či lego. Každý týždeň chodí na plávanie a v škole sa učí hrať na ústnej harmonike.

Trochu ju len hnevá šteniatko Monty, ktoré jej občas zničí hračky. No vzápäti priznáva, že si ich párkrát nechala na zemi, čo by nemala robiť. O svojej budúcnosti má už dnes jasnú predstavu. Hoci by sa podľa jej záľuby v stavaní budov mohlo zdať, že z nej bude architektka, Miuška túži po inom povolaní.

„Chcela by som byť učiteľkou. Učila by som všetky predmety na prvom stupni. Mám veľa obľúbených učiteľov, napríklad pani učiteľku Patríciu alebo našu hudobníčku,“ menuje Miuška svoje vzory, keď sa jej pýtam, čím bude, keď vyrastie.

Typické sestry

Staršej dcére Simonke sa snažili Petronela s Mariánom vytvoriť veselé detstvo plné krúžkov a zážitkov, aby ju rodinná situácia nezaťažila.

„Nemám pocit, že si v sebe niečo nesie. Správajú sa s Miuškou ako typické sestry, takže sa vedia poriadne pohádať,“ smeje sa Petronela s tým, že Simonka netrpí prehnaným ochranárskym syndrómom.

Rovnako podstatné je pre ňu aj to, aby Mia nežila v strachu a robila všetko, čo jej telo dovolí. A Mia počas toho zvedavo na mňa pozerá a čaká, čo ďalšie sa opýtam.

Hoci Mia navštevuje kardiológa už len raz ročne, každý týždeň k nim dochádza špeciálna pedagogička z Detského kardiocentra. „Je úžasná, veľa nám pomohla. Na začiatku srdiečko nevedelo dostatočne okysličovať mozog, čo mohlo spôsobiť isté problémy u Miušky, ako sú dyslexia alebo dysgrafia,“ vysvetľuje Petronela.

Keď sa s nimi lúčim, premýšľam, ako dokáže Petronela o týchto ťažkých rokoch hovoriť tak vecne, s nadhľadom a občasným humorom. Sama priznáva, že napriek všetkému majú obrovské šťastie, pretože tretiačka Miuška je dnes v podstate zdravá, zatiaľ čo v nemocnici stretávala plačúce matky, ktoré také šťastie nemali a o svoje deti prišli.

„Veľa vecí z tej doby som vytesnila, preto o tom dnes viem takto rozprávať. Beriem to tak, že sme to už prekonali. Aj keď veľa vecí mám už v hmle,“ dodáva Petronela. Na kolenách jej sedí usmiata Miuška a nadšene sa rozhovorí o tom, ako sa hrá na ústnej harmonike.