Celá pôrodnica sa chodila pozerať na moju dcéru. O jej diagnóze sme našli na internete len päť riadkov

Predtým, ako sa Marína narodila, jej rodičia nevedeli o albinizme nič. Až pri nej zistili, že najväčším problémom je zrak. Aj so špeciálnymi okuliarmi vidí iba na 30 percent.

Štvorročná Marína uteká cez celý byt do detskej izby. Zabuchne dvere, chvíľu počká a z celej sily zakričí: „Môžeš!“ Až potom jej mama v kuchyni zapne mixér. Hoci by sa mohlo zdať, že ide o hru na schovávačku, podobne to vyzerá, aj keď chcú doma povysávať. Marína je extrémne citlivá na zvuky. Vynikajúci sluch jej totiž kompenzuje slabý zrak.

„Výsledky genetických testov nám prišli až po roku, tak dlho sa na ne čaká. Po všetkých problémoch sme už tušili, že naša dcéra má albinizmus, a tak sme si papier rovno založili do poličky,“ rozhovorí sa 34-ročná Mária Priklerová, mama malej Maríny. Albinizmus v jej prípade neznamená len svetlé vlasy a pokožku, ale najmä ťažko poškodený zrak.

Hoci občas narazí do stĺpa, alebo si nevšimne jamu na sivom chodníku a potkne sa a všetky veci si musí prikladať k tvári, miluje skákacie hrady, šmýkačky, hudbu a puzzle. Svet totiž spoznáva najmä hmatom a sluchom.

Mnohé deti sa Mari prihovárajú s tým, že vyzerá ako princezná Elza
Zdroj: Mária Priklerová

Bez okuliarov by neotvorila oči

To, že Marína na detskom ihrisku vyčnieva, si všimnete hneď. „Tým, že zrak má slabý, nevidí, ako sa na ňu mnohí ľudia pozerajú s otvorenými ústami. No potom prídu deti, ktoré jej povedia, že vyzerá úplne ako princezná Elsa,“ usmieva sa Mária. Postavu z populárneho filmu Ľadové kráľovstvo pripomína takmer priesvitnou pokožkou, bledými vlasmi a modrosivými očami. Práve preto ju však musia rodičia neustále chrániť.

Aj keď prší, je zima alebo zamračené. Nikdy jej nenechávajú odhalené ramená, na hlavu jej vždy dajú klobúk, okolo krku ľahkú šatku a topánky má uzatvorené, aby sa jej nespálili priehlavky. Aj Marína už vie, že von bez špeciálnych červených okuliarov ísť nesmie. Nemohla by ani otvoriť oči, ktoré pre chýbajúci pigment nedokážu filtrovať ostré denné svetlo.

Keď ich mala dostať, lekári na Slovensku nemali toľko skúseností so špeciálnymi filtrami, a preto navrhovali vyšetrenie v plnej narkóze. „V Prahe to vyriešili červenými okuliarmi s takzvaným hranovým filtrom. S korekciou tak vidí na 10 až 30 percent. Na Slovensku nám nič také neponúkli,“ priznáva rozpačito Mária.

Maríne pomáhajú so zrakom okuliare so špeciálnym filtrom
Zdroj: Mária Priklerová

Prísna disciplína je nevyhnutná preto, aby štvorročné dievčatko mohlo tráviť čas vonku ako ostatné deti. Rodičia tak každé ráno v aplikácii kontrolujú aktuálny UV index. „Podvedome všade hľadám tieň a program prispôsobujem tomu, aby sme počas najostrejšieho slnka boli vnútri,“ hovorí Mária.

Vonku ju natierajú opaľovacím krémom približne každú hodinu a doma majú vždy v zásobe aspoň štyri tuby. Keďže hrubé vrstvy opaľovacích krémov Maríne vysušujú pokožku, predpísané má aj ochranné krémy, ktorými ju Mária natiera ešte predtým, než na ňu nanesie krém s ochranným UV faktorom.

S Marínou si už mnohé kroky zautomatizovali, no nešlo to vždy hladko. „Keď bola menšia, krém na tvár sme jej museli rozotierať štetcom na make-up, aby to prijala ako hru,“ spomína Mária a hovorí, že pomáha najmä neustále opakovanie a vysvetľovanie, že si musí chrániť pokožku.

Čiernohnedý pigment, ktorý dáva farbu pokožke, vlasom či očiam, sa nazýva melanín. „Chráni nás pred UV žiarením a tiež zohráva zásadnú úlohu pri vývoji oka. Nedostatok melanínu zvyšuje riziko rakoviny kože a spôsobuje ťažké zrakové postihnutie,“ vysvetľuje organizácia Albína, ktorá združuje ľudí s albinizmom. Na túto vzácnu genetickú odchylku v súčasnosti neexistuje žiadny liek.

Na chodbe sme len plakali

Rodičia sa dcérky nevedeli dočkať, no po pôrode neboli jediní, koho jej snehobiele vlásky prekvapili. „Celá pôrodnica sa na ňu chodila pozerať, pretože také svetlé dieťa tam ešte nezažili. Vtedy som hovorila, že je bledšia po manželovi,“ spomína Mária na prvé dni. To, že ich dcéra môže mať genetické ochorenie, im najprv ani nenapadlo.

Mária sa na chvíľu zamyslí a hovorí, že keď odchádzali z nemocnice, lekárka im len stručne oznámila, že do prepúšťacej správy zapíše podozrenie na albinizmus. „Povedala, že to tam píše, lebo musí,“ hovorí Mária. Žiadnu váhu tomu však neprikladali. Ani u pediatra, kde sa hlásili pár dní po tom, ako ich prepustili z nemocnice, slovo albinizmus nepadlo.

Prečítajte si tiež:

S manželom časom začali tušiť, že niečo nie je v poriadku, no ani jeden z nich sa to neodvážil vysloviť nahlas. Keď mala Marína dva mesiace, všimli si, že reaguje inak ako ostatné bábätká. Nedokázala zafixovať pohľad na hračky a vôbec sa za nimi nenaťahovala. „Oči jej stále blúdili. A keď na ňu zasvietilo svetlo, presvitali jej kapiláry, takže ich mala také červenkasté. Zdalo sa nám, že jej koža je stále bledšia a bledšia,“ opisuje mama.

Aj keď pediatrička hovorila, že zatiaľ očné vyšetrenie nepotrebuje, Mária trvala na tom, že chce, aby jej dcéru prezrel oftalmológ a zistil, či je všetko v poriadku. Vyšetrenie zraku však bolo nepríjemným zážitkom pre rodičov i pre Marínu.

„Poslali nás von, otvárali jej oči kliešťami a počuli sme veľký krik. Na chodbe sme s mužom len plakali,“ opisuje. Lekárka potvrdila to, čo v kútiku duše vedeli. Marína nemá v očiach pigment. Myslela si však, že trpí albinizmom, ktorý postihuje len oči. Odporučila im preto genetické testy, aby mali diagnózu aj na papieri.

Mária Priklerová
Zdroj: David Ištok/Aktuality.sk

Najväčším problémom nie je koža

Pre rodinu nastalo mimoriadne náročné obdobie. Zabaviť pármesačné bábätko, ktoré takmer nevidí svet okolo seba, bolo vyčerpávajúce. Aby Marínu upokojili, celé dni a noci ju nosili na rukách. Predtým, ako sa narodila, nevedeli o albinizme takmer nič. Len to, že ľuďom, ktorí ho majú, chýba pigment a musia sa chrániť pred slnkom.

Až pri Maríne zistili, že skutočný problém nie je koža, ktorú dokážu ochrániť, ale zrak. Slnečné svetlo sa totiž odráža od všetkého: od áut, budov, okien, snehu, piesku či vody. A to je pre albínov vždy veľký problém. Keď však hľadali detaily o dcérinej diagnóze, na internete našli len jedinú všeobecnú poučku, ktorá mala presne päť riadkov.

Zraková ostrosť sa pri albinizme najčastejšie pohybuje v pásme slabozrakosti a nie je možné ju zlepšiť okuliarmi. „Často sa prirovnáva k starej obrazovke alebo fotoaparátu s nízkym rozlíšením – obraz je síce ostrý, ale chýbajú mu detaily. Je to spôsobené nesprávnym vývojom žltej škvrny (makuly) a jej centra (fovey), ktoré zabezpečujú najostrejšie videnie,“ vysvetľuje asociácia Albína.

„Extrémne nám pomohlo Centrum rannej starostlivosti. Odborníci chodia priamo k nám domov a učili nás, ako Maríne prispôsobiť prostredie,“ hovorí Mária. Do centra chodia dodnes. Poradili im, aby išli na kožné vyšetrenie či k neurológovi, kým čakali na výsledky genetických testov. Z nich sa po roku dozvedeli, ktorý chromozóm má Marína poškodený.

Mária aj jej manžel boli skrytí prenášači génu albinizmu. Maríne však diagnostikovali okulokutánny albinizmus, teda taký, ktorý postihuje nielen oči, ale aj kožu a vlasy. Okrem slabého zraku má Marína aj kmitanie očí, astigmatizmus či extrémnu svetloplachosť, keďže v oku nemá vyvinutú sietnicu, teda bod najostrejšieho videnia.

Druhé tehotenstvo sprevádzal strach

Ak by ste ju však sledovali, ako behá po ihrisku, nevšimli by ste si, že zle vidí. Naučila sa, ako sa pohybovať v priestore, ktorý jej predtým rodičia ukážu a vždy si spolu ho prejdú. Napriek tomu musí byť Mária neustále v strehu. Na ulici Marínu drží za ruku a zakaždým ju upozorní, keď schádzajú z obrubníka, alebo keď majú pred sebou schody.

Je však presvedčená, že ak bude mať jej dcéra vo svojom okolí podporu, zvládne všetky prekážky. „Boli sme na detskej oslave a deti sedeli na takom kopci. Marína pod ním stála a nevedela, ako sa má dostať hore. Zrazu k nej pribehli jej kamarátky, schytili ju pod pazuchy a pomohli jej vyjsť. To sú momenty, keď viem, že bude v poriadku,“ usmieva sa.

V škôlke špeciálneho asistenta zatiaľ nemá. Mária hovorí, že mali veľké šťastie, že Marínu zobrali do inkluzívnej materskej školy Rozmanita, kde sa jej snažia uľahčiť fungovanie. Kým ostatné deti majú biele stoly, Marína si kreslí na čiernom, pretože kontrasty lepšie rozoznáva. Obrázky jej panie učiteľky zväčšujú a obkreslia čiernou fixkou, aby ich lepšie videla.

Rodičia by jej chceli kúpiť aj elektronickú lupu, ktorá vyzerá ako monitor na nožičkách. Marína si pod ním bude môcť pozerať knihy, kresliť, vystrihovať, bude si vedieť meniť kontrasty farieb, napríklad žlté písmo na čiernom pozadí a text jej špeciálna lupa aj predčítava. Bude to jej ďalší krok k tomu, aby sa v budúcnosti dokázala sama začleniť do sveta, ktorý nie je vždy prispôsobený slabozrakým ľuďom.

Marínka ani doma nie je sama. Má mladšieho brata Jonáša. Mária priznáva, že plánované druhé tehotenstvo sprevádzal najmä obrovský strach. Hoci sa albinizmus dal zistiť odberom plodovej vody, lekári v Brne im ponúkali aj možnosť umelého oplodnenia s výberom zdravého embrya.

Na výsledky genetických testov čakali rodičia celý rok
Zdroj: Mária Priklerová

„Dlho sme premýšľali a napokon sme to nechali na prírodu,“ hovorí mama zdravého chlapčeka. S úsmevom opisuje, ako sa s manželom tešili, keď im pôrodná asistentka počas pôrodu zakričala, že vidí hnedé vlásky.

Prekvapilo ju, aký je život zrazu jednoduchší, keď majú dieťa, ktoré nemá albinizmus. „Jonáš dokáže v izbe dvadsať minút fascinovane pozerať na muchu, zatiaľ čo Marínku sme ako bábätko museli kvôli slabej zrakovej stimulácii nonstop nosiť na rukách a zabávať zvukovými hračkami.“

Albinizmus neznamená strach

Pri otázke, čo je na albinizme najťažšie, sa Mária nachvíľu zamyslí. „Asi to, že som nepoznala nikoho, kto by s dieťaťom riešil rovnaké veci. Boli sme s manželom vystrašení, nevedeli sme, čo nás čaká a aký život bude mať naša Mari. Veľa ľudí to navyše bagatelizovalo slovami, že veď je len bledá a bude nosiť okuliare,“ spomína.

Oporu napokon našli v českej asociácii Albína, kde s inými rodičmi zdieľajú podobné skúsenosti. Len pred mesiacom sa vrátili zo štvordňového pobytu, ktorý Albína organizuje. Marína tak bola zrazu na mieste, kde vôbec nevyčnievala a dokonale splývala s ostatnými. Okrem detí tam boli tínedžeri či dospelí, ktorí mali rovnako bledú pokožku a vlasy, ako ona.

Na albínskom pobyte zrazu Marína nebola iná, ale taká, ako všetci ostatní
Zdroj: Mária Priklerová

„Česi sú iná nátura, sú takí veselší a mala som pocit, že sa inak pozerali na albinizmus,“ vysvetľuje Mária. Kým sa deti hrali, dospelí absolvovali terapie. Rozprávali sa o tom, z čoho majú obavy, o budúcnosti či o pomôckach, ktoré deťom so slabým zrakom uľahčia život. Mária je presvedčená, že pobyt celej rodine nesmierne pomohol. Zrazu si nepripadali iní.

Keď po rozhovore prechádzame redakciou, Mária hovorí, že podobné združenie na Slovensku chýba a čoraz častejšie premýšľa, že ho sama založí. Od začiatku vedela, že sa chce podeliť so všetkými informáciami, na ktoré prišla, a ktoré im uľahčujú život s Marínou. Zaregistrovala sa preto na stránku o vzácnych genetických chorobách.

Mária Priklerová
Zdroj: David Ištok/Aktuality.sk

Nečakala, že jej aj po rokoch príde e-mail. Ozvala sa jej mama zo stredného Slovenska, ktorej sa narodilo dieťa s podozrením na albinizmus. „Mala kopec otázok a bála sa budúcnosti. Videla som sa v nej, bola taká vystrašená, pretože zrazu vám nemá kto pomôcť a chýbajú vám akékoľvek informácie,“ hovorí a dodáva, že mama, ktorá sa ozvala, sa jej potom priznala, že každý deň kontrolovala mail, či jej už Mária odpísala.

Pre Máriu však synonymom albinizmu už nie je len strach. „Každý rodič chce, aby jeho dieťa bolo v prvom rade zdravé, preto ma albinizmus bude trápiť vždy. Viem, že máme doma skvelú, výnimočnú, životaschopnú dcéru, ktorá si len musí dávať väčší pozor, ako ostatné deti.“